Amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Artikkel 2


Oversikt

Amyotrofisk lateralsklerose (a-my-o-TROE-fik LAT-ul-ul skluh-ROE-sis), eller ALS, er et progressivt nervesystem (nevrologisk) sykdom som ødelegger nerveceller og forårsaker uførhet.

ALS kalles ofte Lou Gehrigs sykdom, etter den berømte baseballspilleren som ble diagnostisert med den. ALS er en type motor neuron sykdom hvor nerveceller gradvis bryte ned og dø.

Leger vet vanligvis ikke hvorfor ALS oppstår. Noen tilfeller er arvet.

ALS begynner ofte med muskelforstyrrelser og svakhet i en lem eller sløret tale. Til slutt påvirker ALS kontrollen over musklene som trengs for å bevege seg, snakke, spise og puste. Det er ingen kur mot ALS, og til slutt er sykdommen dødelig.

symptomer

Tidlige tegn og symptomer på ALS inkluderer:

  • Vanskeligheter å gå eller gjøre dine normale daglige aktiviteter
  • Tripping og fallende
  • Svakhet i ben, føtter eller ankler
  • Håndsvakhet eller klosshet
  • Slurred tale eller problemer med å svelge
  • Muskelkramper og tråkker i armer, skuldre og tunge
  • Vanskelighetsgrad å holde hodet oppe eller holde god holdning

ALS starter ofte i hender, føtter eller lemmer, og sprekker seg så til andre deler av kroppen din. Som sykdommen forløper og nerveceller blir ødelagt, svekkes musklene gradvis. Dette påvirker til slutt å tygge, svelge, snakke og puste.

ALS påvirker vanligvis ikke tarm- eller blærekontrollen, sansene dine eller din tenkemåte. Det er mulig å forbli aktivt involvert med familie og venner.

Fører til

ALS er arvet i 5 til 10 prosent av tilfellene, mens resten ikke har noen kjent årsak.

Forskere studerer flere mulige årsaker til ALS, blant annet:

  • Gene mutasjon. Ulike genetiske mutasjoner kan føre til arvelig ALS, noe som forårsaker nesten samme symptomer som den ikke-arvelige form.
  • Kjemisk ubalanse. Folk med ALS har generelt høyere enn normale nivåer av glutamat, en kjemisk messenger i hjernen, rundt nervecellene i spinalvæsken. For mye glutamat er kjent for å være giftig for noen nerveceller.
  • Uorganisert immunrespons. Noen ganger begynner en persons immunsystem å angripe noen av hans eller hennes kropps egne normale celler, noe som kan føre til død av nerveceller.
  • Proteinmishandling. Mishandled proteiner i nervecellene kan føre til en gradvis opphopning av unormale former av disse proteinene i cellene, som ødelegger nervecellene.

Risikofaktorer

Etablerte risikofaktorer for ALS inkluderer:

  • Arvelighet. Fem til 10 prosent av folket med ALS arvet det (familiens ALS). I de fleste med familiemedlemmer har barna sine 50-50 sjanse til å utvikle sykdommen.
  • Alder. ALS risikoen øker med alderen, og er mest vanlig mellom 40 og 60 år.
  • Kjønn. Før 65 år, utvikler litt flere menn enn kvinner ALS. Denne kjønnsforskjellen forsvinner etter 70 år.
  • Genetikk. Noen studier som undersøker hele det menneskelige genomet (genomforskningsforeningsstudier), fant mange likheter i de genetiske variasjonene hos mennesker med familiær ALS og noen mennesker med ikke-arvet ALS. Disse genetiske variasjonene kan gjøre folk mer utsatt for ALS.

Miljøfaktorer kan utløse ALS. Noen som kan påvirke ALS risiko inkluderer:

  • Røyking. Røyking er den eneste sannsynlige miljøfarefaktoren for ALS. Risikoen synes å være størst for kvinner, spesielt etter overgangsalderen.
  • Eksponering for miljøgifter. Noen bevis tyder på at eksponering for bly eller andre stoffer på arbeidsplassen eller hjemme kan være knyttet til ALS. Mye studier har blitt gjort, men ingen enkeltagent eller kjemikalie har vært konsekvent forbundet med ALS.
  • Militærtjeneste. Nylige studier indikerer at folk som har tjent i militæret, har høyere risiko for ALS. Det er uklart hva med militærtjenesten kan utløse utviklingen av ALS. Det kan omfatte eksponering for visse metaller eller kjemikalier, traumatiske skader, virusinfeksjoner og intens anstrengelse.

komplikasjoner

Som sykdommen utvikler, opplever personer med ALS komplikasjoner, som kan omfatte:

Pusteproblemer

Over tid lammer ALS musklene du bruker til å puste. Du kan trenge en enhet som hjelper deg å puste om natten, ligner på hva noen med søvnapné kan ha på seg. For eksempel kan du få kontinuerlig positivt luftveis trykk (CPAP) eller bi-nivå positivt luftveis trykk (BiPAP) for å hjelpe deg med pusten din om natten.

Noen mennesker med avansert ALS velger å ha trakeostomi - et kirurgisk opprettet hull på forsiden av nakken som fører til luftrøret (luftrøret) - for full bruk av et åndedrettsvern som blåses opp og deflater lungene.

Den vanligste dødsårsaken for mennesker med ALS er åndedrettssvikt. I gjennomsnitt forekommer døden innen tre til fem år etter at symptomene begynner.

Snakker problemer

De fleste med ALS vil utvikle problemer med å snakke over tid. Dette begynner vanligvis som sporadisk, mild slurring av ord, men utvikler seg til å bli alvorligere. Tale blir til slutt vanskeligere for andre å forstå, og folk med ALS stoler ofte på andre kommunikasjonsteknologier for å kommunisere.

Spiseproblemer

Personer med ALS kan utvikle underernæring og dehydrering fra skade på musklene som kontrollerer svelging. De har også større risiko for å få mat, væsker eller spytt i lungene, noe som kan forårsake lungebetennelse. Et fôringsrør kan redusere disse risikoene og sikre riktig hydrering og ernæring.

demens

Noen mennesker med ALS har problemer med minne og tar avgjørelser, og noen er til slutt diagnostisert med en form for demens kalt frontotemporal demens.